Uzman SühaN
Administrator
Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embiryolar nasıl seçilir?
Bu konu;embriyo nedir,tüp bebek tedavisinde embriyolar nasıl seçilir hakkında bilgiler vermektedir
Tüp bebek tedavisinde embriyonun gelişimi, gün 0 (sıfır) denilen ve yumurta ile spermin birbiriyle birleştiği günden itibaren başlar. Bu döllenme yöntemi, klasik IVFde yumurta ile spermin bir araya konulması şeklinde uygulanır. Tüp bebek tedavilerindeki en önemli aşamalardan biri de embriyo seçimidir. Embriyo seçimi yaparken en çok dikkat edilen durum, çoğul gebeliğin önlenmesidir.Kalitesiz embriyo ve anne adayının yaşı aktarılacak embriyo sayısını etkilemektedir.Embriyo seçimine etki eden durumlar dikkatlice incelendikten ve kaç adet embriyo aktarımı yapılacağına karar verildikten sonra, birçok etmene dikkat edilerek, embriyo transferinin hangi gün yapılacağına karar verilmektedir.Bazı tüp bebek merkezlerinde embriyolar her gün izlenmektedir. Bazı merkezler ise, embriyoları hem günlük olarak izlemezler hem de tek tek değil gruplar halinde takip ederler. Bu merkezler, embriyoları gruplar halinde izlemenin embriyo gelişimini olumlu yönde etkilediği iddiasındadırlar. Günlük izleme yapan merkezler ise, her bir embriyonun gametlerden gelen yani yumurta ile spermlerden gelen ayrı bir gelişim kapasitesi olduğunu düşünmektedirler.
Preimplantasyon Genetik Tanı (veya Tarama) Testi (PGT)
Tüp bebek uygulaması sırasında embryoların anneye transfer edilmeden önce test edilerek, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.
PGTnin Getirileri ?
1. Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
2. Klinik gebelik oranını arttırır.
3. Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
4. Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5. Çoğul gebelik oranını azaltır.
6. Müteakip başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.
PGT testi nasıl yapılıyor ?
PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.
Sağlıklı embryoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir:
Embriyolarınıza 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embryodan bir veya iki adet hücre çıkarılır). Bu işlem embryolarınıza zarar vermez.
Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir. Özel durumlarda (rehibridizasyon yada moleküler test yöntemlerinin uygulanması gibi) bu süre uzayabilmektedir.
Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embryoların transfer edilmeleri anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.
Embriyonal Biyopsi ve PGTnin Güvenilirliği
Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embryoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir). Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değiştiği öngörülmektedir.
PGT Testi Kimlere Uygulanmalıdır ?
1. 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
2. 2 veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
3. Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
5. Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
6. Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
7. Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
8. Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
9. Gonadal mozaism (2 yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
10. TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
11. Poor responderlar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
12. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren insanlara hastalıklar açısından eğer sözkonusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonal seks tayini.
Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı
Tek gen hastalıkları DNAmız üzerinde şifrelenmiş gen dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir. Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embryo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür. Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gauchers, Tay sachs ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multipl epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır. Ancak hayatın ileri dönemlerinde ortaya çıkan genetik prodispozisyonu bulunan hastalıklar için PGT çok informatif olmamaktadır.
Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embryoların seçildiği preimplantasyon genetik tanı hizmetini verebilmektedir. Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.
GEN-ARTta Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Gen-Art 2002 yılından bu yana tüp bebek, kadın sağlığı ve üreme biyoteknolojisi konularında hizmet sunmakta olup merkezimizde halihazırda yüzlerce hastaya PGT uygulaması yapılmıştır. Bu hastalara ait 2560 embriyoya genetik inceleme yapılarak anne adaylarına yalnızca genetik yapısı sağlıklı olan embriyoların transferi yapılarak anormal gebelik oluşumu önlenmiş, ve sağlıklı bebek doğumları sağlanmıştır.
Gen-Artta gebelik öncesi embriyoların genetik incelenmesi ile saptanabilen hastalık sayısı deneyimli ve konularında uzman ekibimizin çalışmalarıyla gün geçtikçe artmaktadır.
Gen-Art ekibi; Akdeniz Anemisi (β-talasemi), Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Doğumsal İşitme Kaybı- Sağırlık, Kistik Fibrozis, Nijmegen Sendromu gibi tek gen hastalıkları ve HLA Doku Uyumluluk testleri yanısıra Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau Sendromu, Klinefelter Sendromu, ve diğer tüm kromozomal bozuklukları preimplantasyon genetik tanı yöntemlerini kullanarak embryo aşamasında tanıyabilmekte ve sağlıklı gebeliklerin başlatılmasına yardımcı olabilmektedir.
Merkezimizde embriyolara uygulanan genetik tanı ile genetik hastalıklı çocuğa sahip ve anormal gebelik oluşturma riski yüksek olan pek çok ailenin sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanmıştır. Bu konuda birçok ilki gerçekleştiren GenArt IVF merkezimizde en son Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı taşıyıcılığı bulunan ve daha önceden SMA hastalığı nedeniyle bebek kayıpları bulunan bir çifte PGT uygulanarak seçilmiş sağlıklı embryolar transfer edilmiş ve ailenin ilk sağlıklı bebekleri geçen yaz sonunda dünyaya gelmiştir. PGT uygulamaları ile elde edilen bu sağlıklı bebek doğumları bu ailemizin ve diğer ailelerimizin ve en az onlar kadar biz GenArt çalışanlarının büyük mutluluğu ve gururu olmaktadır.
Gen-Artta HLA Doku Uyumluluk Testini (HLA Doku Tiplemesi) uygulamaya başladık. Bu sayede hastalıklı çocuklarının tedavisine destek sağlamak amacıyla hasta kardeşi ile doku uyumu bulunan bebek sahibi olma imkanı tanınarak yeni bebeğin kardeşi için umut ışığı olması sağlanmaktadır.
kaynak:cocukistiyorum.com
Tüp bebek tedavisinde embriyonun gelişimi, gün 0 (sıfır) denilen ve yumurta ile spermin birbiriyle birleştiği günden itibaren başlar. Bu döllenme yöntemi, klasik IVFde yumurta ile spermin bir araya konulması şeklinde uygulanır. Tüp bebek tedavilerindeki en önemli aşamalardan biri de embriyo seçimidir. Embriyo seçimi yaparken en çok dikkat edilen durum, çoğul gebeliğin önlenmesidir.Kalitesiz embriyo ve anne adayının yaşı aktarılacak embriyo sayısını etkilemektedir.Embriyo seçimine etki eden durumlar dikkatlice incelendikten ve kaç adet embriyo aktarımı yapılacağına karar verildikten sonra, birçok etmene dikkat edilerek, embriyo transferinin hangi gün yapılacağına karar verilmektedir.Bazı tüp bebek merkezlerinde embriyolar her gün izlenmektedir. Bazı merkezler ise, embriyoları hem günlük olarak izlemezler hem de tek tek değil gruplar halinde takip ederler. Bu merkezler, embriyoları gruplar halinde izlemenin embriyo gelişimini olumlu yönde etkilediği iddiasındadırlar. Günlük izleme yapan merkezler ise, her bir embriyonun gametlerden gelen yani yumurta ile spermlerden gelen ayrı bir gelişim kapasitesi olduğunu düşünmektedirler.
Preimplantasyon Genetik Tanı (veya Tarama) Testi (PGT)
Tüp bebek uygulaması sırasında embryoların anneye transfer edilmeden önce test edilerek, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.
PGTnin Getirileri ?
1. Tüp bebek uygulamasının başarı şansını arttırır.
2. Klinik gebelik oranını arttırır.
3. Gebeliğin düşük ile sonuçlanma riskini azaltır.
4. Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
5. Çoğul gebelik oranını azaltır.
6. Müteakip başarısız IVF denemelerinin getirdiği mali yük ve psikolojik baskıyı azaltır.
PGT testi nasıl yapılıyor ?
PGT testi yapılmasını gerektiren bir durumunuz varsa doktorunuz size bu testi önerecektir.
Sağlıklı embryoların seçilmesi, bir dizi işlem gerektirir:
Embriyolarınıza 3. gün biyopsi işlemi uygulanır (her embryodan bir veya iki adet hücre çıkarılır). Bu işlem embryolarınıza zarar vermez.
Embriyolarınıza ait genetik test sonuçları 6-12 saat içerisinde elde edilebilmektedir. Özel durumlarda (rehibridizasyon yada moleküler test yöntemlerinin uygulanması gibi) bu süre uzayabilmektedir.
Sağlıklı olduğu saptanan embriyolar anne adayına transfer edilmek üzere rapor edilir.
Sağlıklı olan ve aranılan hastalığı taşımayan embryoların transfer edilmeleri anneyi sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.
Embriyonal Biyopsi ve PGTnin Güvenilirliği
Preimplantasyon genetik tanı yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embryoların zarara uğrama ihtimali yok denecek kadar düşüktür (hasarlanma oranı %0.3 olarak tespit edilmiştir). Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değiştiği öngörülmektedir.
PGT Testi Kimlere Uygulanmalıdır ?
1. 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına
2. 2 veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
3. Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
4. Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
5. Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
6. Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
7. Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere
8. Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
9. Gonadal mozaism (2 yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
10. TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
11. Poor responderlar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
12. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren insanlara hastalıklar açısından eğer sözkonusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonal seks tayini.
Tek Gen Hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı
Tek gen hastalıkları DNAmız üzerinde şifrelenmiş gen dediğimiz ünitelerin fonksiyonlarının bozulması sonucu oluşan genetik hastalıklardır. Bu tür genetik hastalıkların eşlerin akraba olmaları durumunda arttıkları iyi bilinmektedir. Yurdumuzda eş akrabalıklarının yüksek sıklıkta olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embryo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür. Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Retinitis pigmentoza, Hemofili A1 ve B, Talassemiler, Alport, Gauchers, Tay sachs ve Sickle cell anemi, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multipl epiphyseal displasia, Achondroplasia, Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır. Ancak hayatın ileri dönemlerinde ortaya çıkan genetik prodispozisyonu bulunan hastalıklar için PGT çok informatif olmamaktadır.
Ünitemiz bu tür genetik hastalıklar yönünden risk taşıyan eşlere tüp bebek uygulamaları sırasında sağlıklı embryoların seçildiği preimplantasyon genetik tanı hizmetini verebilmektedir. Bu tür hastalıklar arasında; Ailevi Akdeniz Anemisi (Talassemi major), HLA doku uygunluk testleri, Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Konjenital Sağırlık, vb yer almaktadır.
GEN-ARTta Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD)
Gen-Art 2002 yılından bu yana tüp bebek, kadın sağlığı ve üreme biyoteknolojisi konularında hizmet sunmakta olup merkezimizde halihazırda yüzlerce hastaya PGT uygulaması yapılmıştır. Bu hastalara ait 2560 embriyoya genetik inceleme yapılarak anne adaylarına yalnızca genetik yapısı sağlıklı olan embriyoların transferi yapılarak anormal gebelik oluşumu önlenmiş, ve sağlıklı bebek doğumları sağlanmıştır.
Gen-Artta gebelik öncesi embriyoların genetik incelenmesi ile saptanabilen hastalık sayısı deneyimli ve konularında uzman ekibimizin çalışmalarıyla gün geçtikçe artmaktadır.
Gen-Art ekibi; Akdeniz Anemisi (β-talasemi), Orak Hücre Anemisi, Spinal Musküler Atrofi (SMA), Doğumsal İşitme Kaybı- Sağırlık, Kistik Fibrozis, Nijmegen Sendromu gibi tek gen hastalıkları ve HLA Doku Uyumluluk testleri yanısıra Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau Sendromu, Klinefelter Sendromu, ve diğer tüm kromozomal bozuklukları preimplantasyon genetik tanı yöntemlerini kullanarak embryo aşamasında tanıyabilmekte ve sağlıklı gebeliklerin başlatılmasına yardımcı olabilmektedir.
Merkezimizde embriyolara uygulanan genetik tanı ile genetik hastalıklı çocuğa sahip ve anormal gebelik oluşturma riski yüksek olan pek çok ailenin sağlıklı çocuk sahibi olması sağlanmıştır. Bu konuda birçok ilki gerçekleştiren GenArt IVF merkezimizde en son Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı taşıyıcılığı bulunan ve daha önceden SMA hastalığı nedeniyle bebek kayıpları bulunan bir çifte PGT uygulanarak seçilmiş sağlıklı embryolar transfer edilmiş ve ailenin ilk sağlıklı bebekleri geçen yaz sonunda dünyaya gelmiştir. PGT uygulamaları ile elde edilen bu sağlıklı bebek doğumları bu ailemizin ve diğer ailelerimizin ve en az onlar kadar biz GenArt çalışanlarının büyük mutluluğu ve gururu olmaktadır.
Gen-Artta HLA Doku Uyumluluk Testini (HLA Doku Tiplemesi) uygulamaya başladık. Bu sayede hastalıklı çocuklarının tedavisine destek sağlamak amacıyla hasta kardeşi ile doku uyumu bulunan bebek sahibi olma imkanı tanınarak yeni bebeğin kardeşi için umut ışığı olması sağlanmaktadır.
kaynak:cocukistiyorum.com
