Marfan sendromu nedenleri belirtileri ve tedavisi

Marfan sendromu, vücudun bağ dokularının bir bozukluğudur . Vücudun yapısını koruyan ve iç organları ve diğer dokuları destekleyen bir grup doku. Çocuklar da bu bozukluk genelde Ailelerin den geçmiştir. Kısaca Marfan sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bağ dokusu tüm vücudun hücrelerini, organlarını ve dokuyu bir arada tutar. Aynı zamanda vücudun düzgün gelişip büyümesine yardımcı olan önemli bir rol oynamaktadır. Bu makale marfan sendromu,marfan sendromu nedir,marfan sendromu belirtileri,marfan sendromu nedenleri,marfan sendromu tedavisi ile ilgili bilgiler vermektedir.







Marfan sendromu , bağ dokusunu etkileyen bir hastalıktır.Vücudun birçok yerinde. Bağ dokusu, kemikler, bağlar, kaslar, kan damarları gibi yapılara kuvvet ve esneklik sağlar, . Marfan sendromunun belirtileri ve semptomları şiddeti, başlangıç zamanlaması ve ilerleme hızında büyük farklılıklar gösterir.


Marfan sendromuna neden olan şey nedir?


Marfan sendromu kalıtsaldır, bu da bir ebeveynden etkilenen bir çocuğa geçebileceği anlamına gelir.Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunur, çünkü Marfan sendromu vücudun birçok farklı bölümünü de etkileyebilir. Bozukluğun özellikleri çoğunlukla kalp, kan damarları, kemikler, eklemler ve gözlerde bulunur. Bazı Marfan sendromu özellikleri ; örneğin aort genişlemesi (kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan ana kan damarının genişlemesi) hayati tehlike oluşturabilir. Akciğerler, cilt ve sinir sistemi de etkilenebilir. Marfan sendromu zekayı etkilemez.Marfan sendromu nun özellikleri, bebeklikten yetişkinliğe kadar her zaman belirginleşebilir.


Marfan sendromlu insanlar için, bağ dokusu anormal kimyasal yapısından dolayı güçsüzdür . Sendrom, kemik, göz , cilt , akciğerler ve sinir sistemini kalp ve kan damarları ile birlikte etkilenir.Marfan sendromlu bazı insanlarda da, mitral kapak prolapsusu vardır ; düzensiz veya hızlı kalp atışı ve nefes darlığı ile ilişkili kalp kapakçıklarının dalgalanması gibi . Ameliyat gerektirebilir.


İskelet sistemi

Bu bozukluk farklı insanlara farklı şekillerde kendini gösterir. Semptomlar kemiklerinizde ve eklemlerinizde görülür. Görünür semptomlar şunları içerebilir:


Alışılmadık derecede uzun boylu olmak

Uzun uzuvlar

Büyük, düz ayak

Uzun, ince parmaklar

Kavisli bir omurga

Kalabalık dişler


Kemik ve Eklemler

Yıllık kontroller omurga veya göğüs kemiği değişikliklerini tespit etmeye yardımcı olur. Özellikle hızla büyüyen ergenler için önemlidir.



Kalp ve kan


Kalbinizden kanı nakleden büyük kan damarınız olan aortunuz genişleyebilir. Büyümüş bir aort semptomlara neden olabilir. Bununla birlikte, hayatı tehdit eden bir yırtılma riski taşır. Göğüs ağrısı, nefes darlığı veya kontrol edilemeyen bir öksürük yaşıyorsanız hemen tıbbi yardım isteyin .


Gözler


Marfan sendromlu kişilerin genellikle göz sorunları vardır. Birçok insan görme problemlerini düzeltmek için gözlük veya lenslere ihtiyaç duyar. Son olarak, erken başlangıçlı kataraktlar ve glokom, Marfan sendromlu kişilerde genel nüfusa kıyasla çok daha yaygındır.Düzenli göz muayeneleri, görme problemlerini tespit etmede ve düzeltmede yardımcı olur. Durumunuza bağlı olarak, göz doktorunuz gözlük, kontakt lens veya ameliyat önerebilir.


Akciğer

Bu bozukluğunuz varsa akciğer problemleri gelişme riski taşır. Bu nedenle sigara içmemek önemlidir. Solunum problemleriniz varsa, ani göğüs ağrısı veya sürekli kuru öksürüğünüz varsa, derhal doktorunuzu arayın.Kalp, omurga ve akciğerler ile ilgili olası birçok komplikasyon göz önüne alındığında, Marfan sendromlu kişiler daha kısa ömür riskini taşırlar.



Marfan Sendromunun Teşhisi

Doktorunuz tipik olarak ailenin geçmişi gözden geçirerek ve fiziki muayene yaparak tanı sürecine başlar. Tek başına genetik test yoluyla hastalığı tespit edemezler. Tam bir değerlendirme gereklidir. Genellikle iskelet sistemi, kalp ve gözlerinizi inceler.Çoğu vakada, Marfan sendromu tanısı kapsamlı bir fizik muayene ve bir kişinin tıbbi ve aile öyküsünün ayrıntılı bir değerlendirmesine dayanır.


Marfan Sendromu için Tedaviler

Marfan sendromu iyileştirilemez. Tedaviler tipik olarak çeşitli semptomların etkisini azaltmaya odaklanır.Ancak tedaviler komplikasyonların gecikmesine veya önlenmesine yardımcı olabilir. Tedaviler arasında ilaçlar, ameliyatlar ve diğer terapiler sayılabilir.Marfan sendromlu gebelerde kalp ve aort üzerindeki stres artışı nedeniyle yakından izlenmelidir.Marfan sendromu vücudun çeşitli bölümlerini etkilediğinden, farklı sağlık uzmanlarından oluşan bir ekiple tedavi edileceksiniz. Marfan sendromunun neden olduğu en ciddi sorunlardan biri, vücudun ana arteri olan kalp ve aortun önemli ölçüde etkilenmesi durumunda ortaya çıkar.Buda hayati bir önem taşımaktadır.

Marfan sendroumu kalıtsal bir hastalıktır. Yani iki ebeveynden birinden çocuğa geçer. Vücudun bir çok alanını etkileyebilir. Marfan sendromu olan kişiler genelde göz peoblemi yaşarlar. Olası komplikasyonlar konu için de yer almaktadır. Marfan sendromu nun tedavisi yoktur fakat bir dizi uygulamalarla septomlarhafifletilmeye çalışılır.Yukarıda yer alan septomlara sahipseniz en kısa zaman da hekime görünün.

Marfan sendromu, bağ dokusunda görülen en yaygın kalıtsal bozukluklardan biridir.Göz, iskelet, bağ dokusu ve kardiyovasküler sistemlerde en belirgin olan Marfan sendromunda klinik semptomlarda geniş bir değişkenlik vardır.Marfan sendromunun en sık rastlanan semptomu miyopidir..Marfan sendromunun diğer yaygın semptomları iskelet ve bağ dokusu sistemlerini içerir. Bunlar arasında kemik aşırı büyümesi ve gevşek eklemler bulunur. Kardiyovasküler malformasyonlar Marfan sendromunun en hayati tehlike oluşturan semptomudur