Leber Hastalığı Nedir
leber hastalığı nedir leber göz hastalığı
leber hastalığı, leber nedir ?
Bugün Fox tv d izledim dikkatimi çekti arkadaşlarım. Leber diye bir hastalık var. Gözlerdeki görme yetisini kaybettiriyor. 35 Yaşında üniversite mezunu bir bayan bu hastalığa yakalanmış. Adı Nihal hanım. Bugünde yıldız mahallesinde bir gözlükçü dükkanı açıyor kendisi.
Hayata gönül gözüyle bakın diyor. Helal olsun.
Leber hastalığı ile alakalı şu bilgilere ulaştık.
Wikipedia da ki bilgilerden pek birşey anlamadık. Araştırmalarımızda aslında bir gen hastalığı olduğu ortaya çıktı meleklerim. Hatta bununla ilgili çalışmalar ve deneyler yapmışlar.
Kalıtsal bir retina hastalığının
tedavisinde çığır açabilecek gelişme kaydedildi. Dünyada
görme engelli çocukların yüzde 10 ila 20'sini ilgilendiren, doğuştan
gelen ve körlüğe yol açan Leber retina hastalığından mustarip 3 gence
yapılan gen tedavisi başarılı oldu. Gen tedavisi sayesinde 3 genç görme
yeteneğinin bir bölümünü kazandı.
Araştırmayı yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi'nden Albert Maguire,bunun, öldürücü olmayan bir çocuk hastalığı için uygulanan ilk gentedavisi olduğunu söyledi.
Hastalar tamamen normal görme yeteneğini kazanamasa da bu cesaret verici sonuçların Leber ve diğer retina hastalıklarında gen tedavisi uygulanması konusunda başka araştırmaların önünü açtığı belirtildi.
Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaşındaki İtalyan gençler, tedaviden sonra görmeyi test etmekte kullanılan harf-sayı tablosunu okuyabildi.
Uluslararası çaptaki araştırmaya imza atan bilim adamları, araştırmanın retinanın ışığı algılama yeteneğinde iyileşme olduğuna dair kanıt sağladığını belirtildi.
Araştırmacılar, değişikliğe uğrattıkları adenovirüsü taşıyıcı olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarını enjekte ettiler.
RPE65'in mutasyona uğramasının yol açtığı bu hastalıktan mustarip gençlerin görüşlerinde 2 haftanın ardından düzelme olduğu, tedavinin retinanın yanmasına ya da başka zarar verici yan etkilere yol açmadığı gözlendi.
Araştırmaya imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi'nden Jean Bennett, daha fazla hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiğini, bu tedavinin hastalık ilerlemeden, hasta çocukken uygulanması halinde görmedeki iyileşmenin daha belirgin olabileceğini ifade etti.
Maguire ve Bennett, ilk kez 2001'de bu hastalık için gen tedavisi uygulayarak, hastalığa yakalanan farelerin geçici olarak görmesini sağlamış, 2006'da 8 köpekten 7'sine görme yetisini yeniden kazandırmışlardı.
Doğuştan gelen Leber retina "amorozu", retinada geri döndürülemez bozulmaya yol açarak, körlüğe sebebiyet veriyor. Bu hastalığa yakalanan çocuklar, bakışlarını sabitlemekte ve bir şeyi gözle izlemekte zorlanıyor.
Hastalık, retinanın ışığı yakalayan hücreleriyle alt katmanı arasındaki
iletişimi koparıyor. RPE65 geni dahil 8 farklı gendeki mutasyonlar bu
hastalığa yol açabiliyor.
Araştırma New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.
-İNGİLTERE'DEKİ ARAŞTIRMA-
Bu arada İngiltere'de geçirdiği kalıtımsal bir hastalık nedeniyle gözü çok az gören 17 yaşındaki gencin görme yeteneği, yapılan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle arttırıldı.
Londra'daki Moorfields Göz Hastanesi'nde yapılan ameliyat sırasında Stephen Howard adlı hastanın sağ gözünde ölmekte olan hücrelerin canlandırılmasında gen tedavisinin kullanıldığı ve ameliyatın ardından gencin karanlık odalarda ve sokaklarda ilk kez yardımcısız
yürüyebildiği bildirildi.
Howard'ın ameliyat öncesinde geceleri hiç göremediği ve zaman içinde görme yeteneğini tümüyle kaybetme tehlikesiyle karşı karşıya olduğu ifade edildi.
Gencin gözünün arka tarafındaki ışığı algılamaya yarayan hücrelerin genetik bir rahatsızlık yüzünden işlevini yerine getiremediği ve söz konusu hücrelerin işlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduğunu belirten doktorlar, ameliyat sırasında gencin gözünün retina
tabakasının arka bölümüne genlerin sağlam kopyalarının enjekte edildiğini kaydetti.
Gencin operasyonun ardından, görme yeteneğini sınamak için özel olarak oluşturulan bir labirentte yolunu bulabildiği belirtildi.
Doktorlar, ameliyattan birkaç ay sonra gencin görme yeteneğinde ilerleme görülmesinin, gelecekte bu tür operasyonlardan alınacak sonuç konusunda büyük umut doğurduğunu söyledi.
Ameliyatı yapan Profesör Robin Ali, daha önce iki hastada daha denedikleri yöntemin başarıya ulaşmasından büyük heyecan duyduklarını belirtti ve yöntemin retina tabakasında oluşan diğer kalıtımsal göz hastalıklarının tedavisinde kullanılabileceğini düşündüklerini ifade etti.
AA
leber hastalığı, leber nedir ?
Bugün Fox tv d izledim dikkatimi çekti arkadaşlarım. Leber diye bir hastalık var. Gözlerdeki görme yetisini kaybettiriyor. 35 Yaşında üniversite mezunu bir bayan bu hastalığa yakalanmış. Adı Nihal hanım. Bugünde yıldız mahallesinde bir gözlükçü dükkanı açıyor kendisi.
Hayata gönül gözüyle bakın diyor. Helal olsun.
Leber hastalığı ile alakalı şu bilgilere ulaştık.
Wikipedia da ki bilgilerden pek birşey anlamadık. Araştırmalarımızda aslında bir gen hastalığı olduğu ortaya çıktı meleklerim. Hatta bununla ilgili çalışmalar ve deneyler yapmışlar.
Kalıtsal bir retina hastalığının
tedavisinde çığır açabilecek gelişme kaydedildi. Dünyada
görme engelli çocukların yüzde 10 ila 20'sini ilgilendiren, doğuştan
gelen ve körlüğe yol açan Leber retina hastalığından mustarip 3 gence
yapılan gen tedavisi başarılı oldu. Gen tedavisi sayesinde 3 genç görme
yeteneğinin bir bölümünü kazandı.
Araştırmayı yürütenlerden Pensilvanya Üniversitesi'nden Albert Maguire,bunun, öldürücü olmayan bir çocuk hastalığı için uygulanan ilk gentedavisi olduğunu söyledi.
Hastalar tamamen normal görme yeteneğini kazanamasa da bu cesaret verici sonuçların Leber ve diğer retina hastalıklarında gen tedavisi uygulanması konusunda başka araştırmaların önünü açtığı belirtildi.
Tedaviden önce sadece el hareketlerini fark edebilen ikisi 26 biri 19 yaşındaki İtalyan gençler, tedaviden sonra görmeyi test etmekte kullanılan harf-sayı tablosunu okuyabildi.
Uluslararası çaptaki araştırmaya imza atan bilim adamları, araştırmanın retinanın ışığı algılama yeteneğinde iyileşme olduğuna dair kanıt sağladığını belirtildi.
Araştırmacılar, değişikliğe uğrattıkları adenovirüsü taşıyıcı olarak kullanarak, retinaya milyonlarca RPE65 geninin normal versiyonlarını enjekte ettiler.
RPE65'in mutasyona uğramasının yol açtığı bu hastalıktan mustarip gençlerin görüşlerinde 2 haftanın ardından düzelme olduğu, tedavinin retinanın yanmasına ya da başka zarar verici yan etkilere yol açmadığı gözlendi.
Araştırmaya imza atanlardan Pensilvanya Üniversitesi'nden Jean Bennett, daha fazla hasta üzerinde yürütülen klinik deneylerin devam ettiğini, bu tedavinin hastalık ilerlemeden, hasta çocukken uygulanması halinde görmedeki iyileşmenin daha belirgin olabileceğini ifade etti.
Maguire ve Bennett, ilk kez 2001'de bu hastalık için gen tedavisi uygulayarak, hastalığa yakalanan farelerin geçici olarak görmesini sağlamış, 2006'da 8 köpekten 7'sine görme yetisini yeniden kazandırmışlardı.
Doğuştan gelen Leber retina "amorozu", retinada geri döndürülemez bozulmaya yol açarak, körlüğe sebebiyet veriyor. Bu hastalığa yakalanan çocuklar, bakışlarını sabitlemekte ve bir şeyi gözle izlemekte zorlanıyor.
Hastalık, retinanın ışığı yakalayan hücreleriyle alt katmanı arasındaki
iletişimi koparıyor. RPE65 geni dahil 8 farklı gendeki mutasyonlar bu
hastalığa yol açabiliyor.
Araştırma New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı.
-İNGİLTERE'DEKİ ARAŞTIRMA-
Bu arada İngiltere'de geçirdiği kalıtımsal bir hastalık nedeniyle gözü çok az gören 17 yaşındaki gencin görme yeteneği, yapılan ameliyat ve uygulanan gen tedavisiyle arttırıldı.
Londra'daki Moorfields Göz Hastanesi'nde yapılan ameliyat sırasında Stephen Howard adlı hastanın sağ gözünde ölmekte olan hücrelerin canlandırılmasında gen tedavisinin kullanıldığı ve ameliyatın ardından gencin karanlık odalarda ve sokaklarda ilk kez yardımcısız
yürüyebildiği bildirildi.
Howard'ın ameliyat öncesinde geceleri hiç göremediği ve zaman içinde görme yeteneğini tümüyle kaybetme tehlikesiyle karşı karşıya olduğu ifade edildi.
Gencin gözünün arka tarafındaki ışığı algılamaya yarayan hücrelerin genetik bir rahatsızlık yüzünden işlevini yerine getiremediği ve söz konusu hücrelerin işlevlerini giderek yitirmesi tehlikesinin bulunduğunu belirten doktorlar, ameliyat sırasında gencin gözünün retina
tabakasının arka bölümüne genlerin sağlam kopyalarının enjekte edildiğini kaydetti.
Gencin operasyonun ardından, görme yeteneğini sınamak için özel olarak oluşturulan bir labirentte yolunu bulabildiği belirtildi.
Doktorlar, ameliyattan birkaç ay sonra gencin görme yeteneğinde ilerleme görülmesinin, gelecekte bu tür operasyonlardan alınacak sonuç konusunda büyük umut doğurduğunu söyledi.
Ameliyatı yapan Profesör Robin Ali, daha önce iki hastada daha denedikleri yöntemin başarıya ulaşmasından büyük heyecan duyduklarını belirtti ve yöntemin retina tabakasında oluşan diğer kalıtımsal göz hastalıklarının tedavisinde kullanılabileceğini düşündüklerini ifade etti.
AA