Uzman SühaN
Administrator
İki Taraflı Doğuştan Vaz Deferens Yokluğu
erkek kısırlığı nedir,erkek kısırlığının nedenleri,erkek kısırlığında kistik fibrosiz, erkek kısırlığında doğuştan vaz deferens bozukluğu hakkında bilgiler
Kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) gen mutasyonlarına bağlı oluşan iki taraflı doğuştan vaz deferens yokluğu ve kistik fibrozis ‘obstrüktif azospermi’ye yol açar, yani erkek testislerinde sperm üretimi olmasına rağmen iletimi sağlayan testisin boşaltıcı kanalı yoktur. CBAVD kistik fibrozlu erkeklerin %95’inde mevcuttur. Ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen kistik fibrozis sık görülen genetik bir hastalıktır. 2500 kişiden birinde görülmektedir. Genetik geçişi otozomal resesiftir.
Obstrüktif azospermi olan erkeklerin %6’sında doğuştan vaz deferens yokluğu saptanmaktadır. Bu erkeklerde tüp bebek – mikroenjeksiyon tedavisine başlamadan önce genetik bir test olan CFTR mutasyon varlığı araştırılmalıdır. Erkekte mutasyon taşıyıcılığı saptanırsa kadına da tedaviden önce aynı genetik inceleme yapılmalı, her ikisinde de sorun varsa doğacak bebeğin kistik fibrozis hastalığına yakalanma riski çok yüksek olacağı için, bu çiftlere tüp bebek tedavisi uygulanırken embiyoların kadın rahimine transferinden önce preimplantason genetik tanı (PGT) önerilmelidir.
Obstrüktif azospermi varlığında TESA (Testiküler sperm Aspirasyonu), MESA (Mikroepididimal sperm Aspirasyonu) veya PESA (Perkutan sperm Aspirasyonu) gibi yöntemlerle sperm elde edilmektedir.
Yapısal kromozomal anomaliler
Resiprokal veya Robertsonian translokasyonlar sperm sayısında azalmaya yol açar. Translokasyon taşıyıcısı olduğu belirlenen erkeklerde tüp bebek tedavisi ve mikroenjeksiyon ile elde edilen embriyolara PGT uygulanmaktadır.
Y kromozomu mikro-delesyonu (eksikliği)
İnsan genomunda en kısa kromozom ‘Y’ kromozomudur. cinsiyet kromozomlarından erkek olmayı belirleyen Y kromozomunun uzun kolunda sperm üretiminde rol oynayan genlerin bulunduğu bölge erkek fertilitesinde büyük öneme sahiptir ve AZF bölgesi olarak adlandırılır. Bu bölgedeki bir eksiklik yani mikrodelesyon şiddetli erkek kısırlığına (oligoastenoteratozospermi-OAT) veya azospermiye neden olmaktadır. AZF bölgesindeki eksikliklerin dikkatli araştırılması, AZFa, AZFb ve AZFc gibi 3 farklı bölgenin ortaya konmasını sağlamıştır.
AZF eksikliği non-obstruktif azospermi (sperm üretim bozukluğuna bağlı azospermi) olgularının %13’ünde; OAT olgularının ise %7-10’unda görülmektedir.
AZFa’da eksiklik daha az saptanırken, hastalarda AZF b ve/veya AZFc’ye ilişkin eksiklikler daha sıktır. AZFc eksikliğinde erkeklerde mikro-TESE* ameliyatı ile sperm bulma şansı vardır. Erkek yaşı bu hastalarda önemli olup, genç yaşlarda başvuran erkeklerde sperm bulma şansı daha yüksektir.
Sayısal kromozomal anomaliler
Klinefelter Sendromu’nda kromozom kuruluşu 47 XXY şeklindedir. Bu erkeklerde testis boyutlarında küçülme olmakta ve azospermi saptanmaktadır. sperm oluşumu az da olsa mevcut olduğu için, mikro-TESE operasyonu uygulanmakta ve bu hastalarda ortalama %50 oranında sperm bulunabilmektedir.
Ø 47XYY
Erkek infertilitesine yol açan diğer genetik nedenler
Ø Tip 1 miyotonik distrofi (Steinert sendromu)
sperm sayı ve kalitesi azalmıştır. Genetik geçişi otozomal dominanttır. Tüp bebek tedavisinde embriyolar transfer edilmeden önce PGT önerilmelidir.
Kallmann Sendromu
Beyinden salgılanan GnRH hormonu sekresyonu yoktur ve bu hastalarda koku duyusu da bulunmamaktadır. En sık görülen genetik şekli X kromozomuna bağlı olan genetik geçiştir. Tedavide öncelikle hormon tedavisi planlanır, böylece sperm üretimi arttırılır.
İmmotil silia sendromu
Kronik solunum yolu hastalıkları ve sinüzit mevcuttur. Otozomal resesif bir hastalıktır. Erkeklerde genellikle sperm hareketleri ile ilgili sorun vardır .
Tüm bu bulguların situs inversus ile birlikte olmasına Kartagener Sendromu adı verilmektedir.
Kistik fibrozis transmembran regülatör (CFTR) gen mutasyonlarına bağlı oluşan iki taraflı doğuştan vaz deferens yokluğu ve kistik fibrozis ‘obstrüktif azospermi’ye yol açar, yani erkek testislerinde sperm üretimi olmasına rağmen iletimi sağlayan testisin boşaltıcı kanalı yoktur. CBAVD kistik fibrozlu erkeklerin %95’inde mevcuttur. Ciddi sağlık sorunlarına yol açabilen kistik fibrozis sık görülen genetik bir hastalıktır. 2500 kişiden birinde görülmektedir. Genetik geçişi otozomal resesiftir.
Obstrüktif azospermi olan erkeklerin %6’sında doğuştan vaz deferens yokluğu saptanmaktadır. Bu erkeklerde tüp bebek – mikroenjeksiyon tedavisine başlamadan önce genetik bir test olan CFTR mutasyon varlığı araştırılmalıdır. Erkekte mutasyon taşıyıcılığı saptanırsa kadına da tedaviden önce aynı genetik inceleme yapılmalı, her ikisinde de sorun varsa doğacak bebeğin kistik fibrozis hastalığına yakalanma riski çok yüksek olacağı için, bu çiftlere tüp bebek tedavisi uygulanırken embiyoların kadın rahimine transferinden önce preimplantason genetik tanı (PGT) önerilmelidir.
Obstrüktif azospermi varlığında TESA (Testiküler sperm Aspirasyonu), MESA (Mikroepididimal sperm Aspirasyonu) veya PESA (Perkutan sperm Aspirasyonu) gibi yöntemlerle sperm elde edilmektedir.
Yapısal kromozomal anomaliler
Resiprokal veya Robertsonian translokasyonlar sperm sayısında azalmaya yol açar. Translokasyon taşıyıcısı olduğu belirlenen erkeklerde tüp bebek tedavisi ve mikroenjeksiyon ile elde edilen embriyolara PGT uygulanmaktadır.
Y kromozomu mikro-delesyonu (eksikliği)
İnsan genomunda en kısa kromozom ‘Y’ kromozomudur. cinsiyet kromozomlarından erkek olmayı belirleyen Y kromozomunun uzun kolunda sperm üretiminde rol oynayan genlerin bulunduğu bölge erkek fertilitesinde büyük öneme sahiptir ve AZF bölgesi olarak adlandırılır. Bu bölgedeki bir eksiklik yani mikrodelesyon şiddetli erkek kısırlığına (oligoastenoteratozospermi-OAT) veya azospermiye neden olmaktadır. AZF bölgesindeki eksikliklerin dikkatli araştırılması, AZFa, AZFb ve AZFc gibi 3 farklı bölgenin ortaya konmasını sağlamıştır.
AZF eksikliği non-obstruktif azospermi (sperm üretim bozukluğuna bağlı azospermi) olgularının %13’ünde; OAT olgularının ise %7-10’unda görülmektedir.
AZFa’da eksiklik daha az saptanırken, hastalarda AZF b ve/veya AZFc’ye ilişkin eksiklikler daha sıktır. AZFc eksikliğinde erkeklerde mikro-TESE* ameliyatı ile sperm bulma şansı vardır. Erkek yaşı bu hastalarda önemli olup, genç yaşlarda başvuran erkeklerde sperm bulma şansı daha yüksektir.
Sayısal kromozomal anomaliler
Klinefelter Sendromu’nda kromozom kuruluşu 47 XXY şeklindedir. Bu erkeklerde testis boyutlarında küçülme olmakta ve azospermi saptanmaktadır. sperm oluşumu az da olsa mevcut olduğu için, mikro-TESE operasyonu uygulanmakta ve bu hastalarda ortalama %50 oranında sperm bulunabilmektedir.
Ø 47XYY
Erkek infertilitesine yol açan diğer genetik nedenler
Ø Tip 1 miyotonik distrofi (Steinert sendromu)
sperm sayı ve kalitesi azalmıştır. Genetik geçişi otozomal dominanttır. Tüp bebek tedavisinde embriyolar transfer edilmeden önce PGT önerilmelidir.
Kallmann Sendromu
Beyinden salgılanan GnRH hormonu sekresyonu yoktur ve bu hastalarda koku duyusu da bulunmamaktadır. En sık görülen genetik şekli X kromozomuna bağlı olan genetik geçiştir. Tedavide öncelikle hormon tedavisi planlanır, böylece sperm üretimi arttırılır.
İmmotil silia sendromu
Kronik solunum yolu hastalıkları ve sinüzit mevcuttur. Otozomal resesif bir hastalıktır. Erkeklerde genellikle sperm hareketleri ile ilgili sorun vardır .
Tüm bu bulguların situs inversus ile birlikte olmasına Kartagener Sendromu adı verilmektedir.
