Uzman SühaN
Administrator
Genetik analiz yöntemiyle cinsiyet tayini
genetik analiz nedir,genetik analizle cinsiyet seçme,genetik analizle cinsiyet tayini,genetik analizle cinsiyet seçmek mümkünmü,genetik analiz ve cinsiyet tayini hakkında bilgiler
Tedaviye başlamadan önce çiftin detaylı olarak değerlendirilmesi önemlidir.
Tüp bebek tedavisiyle aynı aşamalarda gerçekleştirilen bu işlemde öncelikle anne adayının hazırlanması için ilaç tedavisi uygulanır. Kadının yaşı ve yumurtalıklarının kapasitesine göre değişmekle beraber ortalama 7 ile 10 gün boyunca göbekten uygulanan iğnelerle yumurtalıklar uyarılarak tedavi uygulanır. Yeterli yumurtalık yanıtı sağlanınca son olarak yumurta olgunlaştırıcı iğne uygulanıp bu son iğneden 35-36 saat sonra yumurtalar toplanarak baba adayının spermleri ile döllenir. Dölleme işleminden 3 gün sonra ,gelişen 6-8 hücreli embriyolara özel mikroskop altında hücre biyopsisi işlemi uygulanır. Bu işlem sırasında embriyoların dış kabuğu lazer yardımıyla delinerek bir ya da iki hücre alınır. Alınan hücreler özel bir yöntemle işlemden geçirilerek genetik laboratuavarına gönderilir. Tüm embriyoların tek tek cinsiyeti belirlendikten sonra istenilen cinsiyete sahip embriyolardan uygun kalitede olanlar anne adayının rahmine transfer edilir. İstenilen cinsiyetteki embriyo veya embriyolar anne adayının rahmine yerleştirildikten sonra artan embriyo olursa bunlar daha sonra istenildiğinde kullanılmak üzere dondurularak laboratuarda saklanabilir.
Genetik analiz yönteminin tedavi aşamaları :
1) Ön görüşme: Hastanın beklentileri değerlendirilip çiftin klinik durumu gözden geçirilerek, tedavi öncesinde yapılması gereken testler ve işlemler tespit edilir. Başarılı sonuçlara ulaşabilmek için ön görüşme son derece önem taşımaktadır. Riskli ya da risk oluşturabilecek tüm noktalar ele alınarak çözüm üretilir. Hastanın yumurta rezervi değerlendirilerek gebelik şansları konusunda bilgi verilir. Uygun olan çiftler tedaviye alınır.
2) İlaç tedavisi: Ön görüşmenin sonrasındaki ikinci aşama ilaç tedavisidir. Yumurta gelişimini sağlamak ve yeterli sayıda yumurta geliştirmek için belirlenen ilaç tedavilerine başlanır. Hasta bu ilaçları evde kullanabilmektedir. Sadece bazı günlerde ultrason takibi ile kan hormon seviyesinin değerlendirilmesi gerekir. Yumurtalar ultrasonda görünmezler, ancak yumurtalıklarda folikül diye adlandırılan ve içinde yumurta olan sıvı dolu küçük kesecikler gözlenir. İlaç tedavisi sonucunda istenilen sayı ve büyüklüğe ulaşan foliküllere çatlatma iğnesi diye bilinen olgunlaştırıcı iğne uygulanır ( bu iğne genellikle HCG denilen bir hormon içerir). Fazla sayıda follikül gelişimi olan bazı hastalarda olgunlaştırıcı iğne olarak HCG tercih edilmeyebilir; ve yine bu hastalarda embriyo transferi yapılmayarak embriyolar dondurulup bir sonraki aya ertelenebilir. Bu şekilde hastanın tüp bebek tedavisine bağlı olarak aşırı uyarılma (ovaryan hiperstimülasyon sendromu -OHSS) sendromundan korunması sağlanır.
3) Yumurta toplanması ve Mikroenjeksiyon (ICSI): Tüp bebek tedavisindeki hastaya olgunlaştırıcı en son iğne yapıldıktan 35-36 saat sonra anestezi altında vaginal yolla ultrason eşliğinde yumurta toplama işlemi yapılır. Aynı gün, elde edilen yumurtalardan olgun olanlarına mikroenjeksiyon yöntemiyle her bir yumurtaya bir adet sperm enjekte edilerek dölleme işlemi gerçekleştirilir.
4) Biyopsi ve genetik analiz: Döllenme işleminden 3 gün sonra 6-8 hücre aşamasındaki embriyolardan veya 5 gün sonra blastokist aşamasındaki embriyonun trofektoderm tabakasından lazer yardımıyla 1 -2 hücre yada hücre grubu çıkarılır. Daha sonra yapılacak genetik incelemeye uygun şekilde tespit edilip uygun sıvı maddenin içersine yerleştirilir. Özel bir yöntemle işlemden geçirilen hücreler genetik laboratuarında analiz edilir.
Genetik inceleme 3 şekilde yapılmaktadır.
Florosan insitü hibridizasyon (F.İ.S.H) yöntemi: Bu işlem diğer 3 işlem arasında en pratik olanıdır. Genetik laboratuarda bulunan hazır kitler kullanılarak hücre çekirdeği boyanarak florasan mikroskopu altında incelenir. Bu yöntemle cinsiyet kromozomları olan X ve Y ile beraber diğer kromozomlardan da genellikle anomali olma ihtimalinin en yüksek olduğu ve önemli olan 21,18 ve 13 nolu kromozomlara bakılır. 9 adet kromozoma kadar bakılabilen bu yöntem deneyim ve tecrübe gerektirir. Çünkü silik veya lekeli boyamalarda çok sık yanlış tanı konulabilmektedir.
Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi: Bu işlemde genetik olarak taşınan hastalıklar da çalışılabilmektedir. Bu nedenle özellikle Akdeniz Anemisi, Hemofili gibi genetik geçişli hastalıkları taramak için de son derece uygundur. 22 kromozom çifti ve cinsiyet kromozomlarına da bakılabilen işlem sırasında ortamdaki diğer mikroskopik canlı DNA larının bulaşmamasına dikkat edilmesi gerekmektedir.
Preimplantasyon Genetik Tarama ( PGS ): Gebelik oranlarının düşmesinde ve yardımcı üremedeki yüksek düşük oranlarının görülmesinde kromozom anomalilerinin önemli bir faktör olduğu tahmin edilmektedir. Preimplantasyon genetik tarama (PGS), embriyo transferi için potansiyel olarak uygun öploid embriyoların belirlenmesi için bir araç olması amaçlanmaktadır. Yöntem özellikle, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı veya tekrarlanan gebelik kaybı yaşayan kadınlar ve ileri yaştaki hastalarda canlı doğum oranlarını artırmak için tasarlanmıştır. Son zamanlarda, dizi Karşılaştırmalı Genom Hibridizasyon ( Array – CGH ) tarafından 24 kromozom PGS teknik zorluklarının üstesinden gelmek amacıyla önerilmiştir. Mevcut en iyi test ve hizmeti sunmak için bir çaba olarak, Array – CGH artık preimplantasyon genetik tarama ( PGS ) hastalarına 46 kromozomu test etmek için kullanılmaktadır. Dizi CGH GENOMA örnek alındığından 24-30 saat içinde tüm kromozomları incelemeye olanak sağlar. Dizi CGH tekniği translokasyon, inversiyon ve diğer kromozomal anormalliler için aynı zamanda kullanılabilir. Veriler, açık net ve güvenilirdir. Kromozom analizi ( PDS ), aynı örnek üzerinde tek başına veya bir gen mutasyonunun (PGT ) ile kombinasyon halinde gerçekleştirilebilmektedir.
Bu teknikte 5. Gün blastosistlere biyopsi yapıldığından ve sonuçlar 36 saat sonra çıktığından embriyolar dondurulur. Transfer işlemi bir sonraki ay içinde yapılabilir.
5) Transfer işlemi ve embriyo dondurma: Genetik laboratuarından alınan sonuçlar doğrultusunda istenilen cinsiyetteki embriyolar ayrılır ve anne adayına transfer edilir. Eğer transfer sonrası artan embriyo varsa daha sonra kullanmak amacıyla dondurulabilir.
Genetik analiz yönteminin avantajları :
• Bu yöntem sayesinde istenilen cinsiyette çocuğa sahip olmakla beraber eğer istenirse genetik tarama da yapılabilir. Böylelikle doğacak çocukta ortaya çıkabilecek birçok genetik rahatsızlık ta elenebilmektedir.
• Diğer tekniklere göre gebelik şansı daha yüksektir.
• İstenilen cinsiyeti elde etme olasılığı yüzde yüze yakındır.
Genetik analiz kimlere uygulanır?
• Cinsiyete bağlı hastalık riski olan ailelerde
• Aile planlaması yapmak isteyen çiftlere
Tedaviye başlamadan önce çiftin detaylı olarak değerlendirilmesi önemlidir.
Tüp bebek tedavisiyle aynı aşamalarda gerçekleştirilen bu işlemde öncelikle anne adayının hazırlanması için ilaç tedavisi uygulanır. Kadının yaşı ve yumurtalıklarının kapasitesine göre değişmekle beraber ortalama 7 ile 10 gün boyunca göbekten uygulanan iğnelerle yumurtalıklar uyarılarak tedavi uygulanır. Yeterli yumurtalık yanıtı sağlanınca son olarak yumurta olgunlaştırıcı iğne uygulanıp bu son iğneden 35-36 saat sonra yumurtalar toplanarak baba adayının spermleri ile döllenir. Dölleme işleminden 3 gün sonra ,gelişen 6-8 hücreli embriyolara özel mikroskop altında hücre biyopsisi işlemi uygulanır. Bu işlem sırasında embriyoların dış kabuğu lazer yardımıyla delinerek bir ya da iki hücre alınır. Alınan hücreler özel bir yöntemle işlemden geçirilerek genetik laboratuavarına gönderilir. Tüm embriyoların tek tek cinsiyeti belirlendikten sonra istenilen cinsiyete sahip embriyolardan uygun kalitede olanlar anne adayının rahmine transfer edilir. İstenilen cinsiyetteki embriyo veya embriyolar anne adayının rahmine yerleştirildikten sonra artan embriyo olursa bunlar daha sonra istenildiğinde kullanılmak üzere dondurularak laboratuarda saklanabilir.
Genetik analiz yönteminin tedavi aşamaları :
1) Ön görüşme: Hastanın beklentileri değerlendirilip çiftin klinik durumu gözden geçirilerek, tedavi öncesinde yapılması gereken testler ve işlemler tespit edilir. Başarılı sonuçlara ulaşabilmek için ön görüşme son derece önem taşımaktadır. Riskli ya da risk oluşturabilecek tüm noktalar ele alınarak çözüm üretilir. Hastanın yumurta rezervi değerlendirilerek gebelik şansları konusunda bilgi verilir. Uygun olan çiftler tedaviye alınır.
2) İlaç tedavisi: Ön görüşmenin sonrasındaki ikinci aşama ilaç tedavisidir. Yumurta gelişimini sağlamak ve yeterli sayıda yumurta geliştirmek için belirlenen ilaç tedavilerine başlanır. Hasta bu ilaçları evde kullanabilmektedir. Sadece bazı günlerde ultrason takibi ile kan hormon seviyesinin değerlendirilmesi gerekir. Yumurtalar ultrasonda görünmezler, ancak yumurtalıklarda folikül diye adlandırılan ve içinde yumurta olan sıvı dolu küçük kesecikler gözlenir. İlaç tedavisi sonucunda istenilen sayı ve büyüklüğe ulaşan foliküllere çatlatma iğnesi diye bilinen olgunlaştırıcı iğne uygulanır ( bu iğne genellikle HCG denilen bir hormon içerir). Fazla sayıda follikül gelişimi olan bazı hastalarda olgunlaştırıcı iğne olarak HCG tercih edilmeyebilir; ve yine bu hastalarda embriyo transferi yapılmayarak embriyolar dondurulup bir sonraki aya ertelenebilir. Bu şekilde hastanın tüp bebek tedavisine bağlı olarak aşırı uyarılma (ovaryan hiperstimülasyon sendromu -OHSS) sendromundan korunması sağlanır.
3) Yumurta toplanması ve Mikroenjeksiyon (ICSI): Tüp bebek tedavisindeki hastaya olgunlaştırıcı en son iğne yapıldıktan 35-36 saat sonra anestezi altında vaginal yolla ultrason eşliğinde yumurta toplama işlemi yapılır. Aynı gün, elde edilen yumurtalardan olgun olanlarına mikroenjeksiyon yöntemiyle her bir yumurtaya bir adet sperm enjekte edilerek dölleme işlemi gerçekleştirilir.
4) Biyopsi ve genetik analiz: Döllenme işleminden 3 gün sonra 6-8 hücre aşamasındaki embriyolardan veya 5 gün sonra blastokist aşamasındaki embriyonun trofektoderm tabakasından lazer yardımıyla 1 -2 hücre yada hücre grubu çıkarılır. Daha sonra yapılacak genetik incelemeye uygun şekilde tespit edilip uygun sıvı maddenin içersine yerleştirilir. Özel bir yöntemle işlemden geçirilen hücreler genetik laboratuarında analiz edilir.
Genetik inceleme 3 şekilde yapılmaktadır.
Florosan insitü hibridizasyon (F.İ.S.H) yöntemi: Bu işlem diğer 3 işlem arasında en pratik olanıdır. Genetik laboratuarda bulunan hazır kitler kullanılarak hücre çekirdeği boyanarak florasan mikroskopu altında incelenir. Bu yöntemle cinsiyet kromozomları olan X ve Y ile beraber diğer kromozomlardan da genellikle anomali olma ihtimalinin en yüksek olduğu ve önemli olan 21,18 ve 13 nolu kromozomlara bakılır. 9 adet kromozoma kadar bakılabilen bu yöntem deneyim ve tecrübe gerektirir. Çünkü silik veya lekeli boyamalarda çok sık yanlış tanı konulabilmektedir.
Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi: Bu işlemde genetik olarak taşınan hastalıklar da çalışılabilmektedir. Bu nedenle özellikle Akdeniz Anemisi, Hemofili gibi genetik geçişli hastalıkları taramak için de son derece uygundur. 22 kromozom çifti ve cinsiyet kromozomlarına da bakılabilen işlem sırasında ortamdaki diğer mikroskopik canlı DNA larının bulaşmamasına dikkat edilmesi gerekmektedir.
Preimplantasyon Genetik Tarama ( PGS ): Gebelik oranlarının düşmesinde ve yardımcı üremedeki yüksek düşük oranlarının görülmesinde kromozom anomalilerinin önemli bir faktör olduğu tahmin edilmektedir. Preimplantasyon genetik tarama (PGS), embriyo transferi için potansiyel olarak uygun öploid embriyoların belirlenmesi için bir araç olması amaçlanmaktadır. Yöntem özellikle, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı veya tekrarlanan gebelik kaybı yaşayan kadınlar ve ileri yaştaki hastalarda canlı doğum oranlarını artırmak için tasarlanmıştır. Son zamanlarda, dizi Karşılaştırmalı Genom Hibridizasyon ( Array – CGH ) tarafından 24 kromozom PGS teknik zorluklarının üstesinden gelmek amacıyla önerilmiştir. Mevcut en iyi test ve hizmeti sunmak için bir çaba olarak, Array – CGH artık preimplantasyon genetik tarama ( PGS ) hastalarına 46 kromozomu test etmek için kullanılmaktadır. Dizi CGH GENOMA örnek alındığından 24-30 saat içinde tüm kromozomları incelemeye olanak sağlar. Dizi CGH tekniği translokasyon, inversiyon ve diğer kromozomal anormalliler için aynı zamanda kullanılabilir. Veriler, açık net ve güvenilirdir. Kromozom analizi ( PDS ), aynı örnek üzerinde tek başına veya bir gen mutasyonunun (PGT ) ile kombinasyon halinde gerçekleştirilebilmektedir.
Bu teknikte 5. Gün blastosistlere biyopsi yapıldığından ve sonuçlar 36 saat sonra çıktığından embriyolar dondurulur. Transfer işlemi bir sonraki ay içinde yapılabilir.
5) Transfer işlemi ve embriyo dondurma: Genetik laboratuarından alınan sonuçlar doğrultusunda istenilen cinsiyetteki embriyolar ayrılır ve anne adayına transfer edilir. Eğer transfer sonrası artan embriyo varsa daha sonra kullanmak amacıyla dondurulabilir.
Genetik analiz yönteminin avantajları :
• Bu yöntem sayesinde istenilen cinsiyette çocuğa sahip olmakla beraber eğer istenirse genetik tarama da yapılabilir. Böylelikle doğacak çocukta ortaya çıkabilecek birçok genetik rahatsızlık ta elenebilmektedir.
• Diğer tekniklere göre gebelik şansı daha yüksektir.
• İstenilen cinsiyeti elde etme olasılığı yüzde yüze yakındır.
Genetik analiz kimlere uygulanır?
• Cinsiyete bağlı hastalık riski olan ailelerde
• Aile planlaması yapmak isteyen çiftlere
