Bu hastalıkta, insanlar amino asit fenilalanini parçalayamayacakları nadir bir metabolik bozukluğa sahiptirler . Amino asitler, et, yumurta gibi yediğimiz gıdalarda bulunan proteinleri oluşturur. Tedavi edilmediği takdirde, yüksek fenilalanin düzeyleri zihinsel engellere ve diğer sorunlara neden olabilir. . Bu hastalığı önlemek mümkün değildir zira kalıtsaldır. PKU lu olanlar fenilalanini parçalayamayacağından, kanlarında birikmeye başlar. Sonunda, bu amino asit beyin hasarına neden olur.Tedavi edilmezse, hasar geri dönüşümsüz olabilir. Tedavi özel bir diyet ve düzenli kan testleri içerir. PKU nun ana tedavisi yüksek proteinli gıdaları (et, yumurta ve süt ürünleri gibi) tamamen ortadan kaldıran ve patates ve tahıllar gibi diğer gıdaların alımını kontrol eden düşük proteinli bir diyettir. Buna ek olarak, PKU lu insanlar bir amino asit takviyesi almalıdır. Erken tanı ve doğru tedavi ile PKU lu çocuklar sağlıklı bir yaşam sürdürürler.
