Fenilketonüri nedir nasıl tedavi edilir ?

Fenilketonüri kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini arttıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, proteinlerin bir yapı taşıdır ( bir amino asit) Diyet yoluyla elde edilir. Tüm proteinlerde ve bazı suni tatlandırıcılarda bulunur. PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar oluşabilir ve bu da zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık problemlerine neden olabilir. PKU nun belirtileri ve semptomları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu bozukluğun en şiddetli biçimi klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU lu bebekler birkaç aylığına kadar normal görünürler. Tedavi edilmediğinde, bu çocuklar kalıcı zihinsel engellilik geliştirir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış sorunları ve psikiyatrik bozukluklar da yaygındır.






Fenilketonüri (PKU), fenilalanin adı verilen ve vücuda biriken bir amino asit oluşturan nadir bir genetik hastalıktır. Amino asitler proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin tüm proteinler de ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Vücutta 20 temel amino asidi vardır. Fenilalanin bunlardan biridir. Bu esansiyel amino asitler gıda gibi dış kaynaklardan sağlanmalıdır. Vücudun düzgün çalışması ve normal şekilde büyümesi için gereklidir. Fenilketonüri (PKU), amino asit metabolizması bozukluğunun bir türüdür .

Klasik Fenilketonüri

PKU için en iyi tedavi, düşük proteinli gıdalardan oluşan bir diyettir. Yenidoğanlar için özel formüller var. Büyük çocuklar ve yetişkinler için, diyet birçok meyve ve sebze içerir. Aynı zamanda düşük proteinli bazı ekmek, makarnalar ve tahıllar da içerir. Beslenme formülleri, yiyeceklerinden alamadığınız vitaminleri ve mineralleri sağlar. Fenilketonüri farklı formları belirtilerin ciddiyetine göre değişir. Klasik fenilketonüri (PKU) en şiddetli formdur. PKU lu bebekler genellikle doğumda sağlıklı görünmektedir. PKU belirtileri altı aylıkken ortaya çıkmaya başlar.

Klasik PKU işaretleri şunları içerir:

sinirlilik
Nöbetler (epilepsi)
Kuru, pullu cilt (egzama olarak bilinir)
Tuhaf vücut kokusu
Soluk cilt
Gelişimsel gecikmeler

Bozukluğun en şiddetli formu olan klasik PKU, fenilalanin hidroksilaz aktivitesi ciddi oranda azaltıldığında veya yok olduğunda ortaya çıkar. Tedavi edilmeyen klasik PK lu insanlar şiddetli beyin hasarına ve diğer ciddi tıbbi problemlere neden olacak seviyede fenilalanin seviyesine sahiptir. PKU lu insanlarda, fenilalanin adı verilen amino asit birikir. Fenilalanin kan dolaşımında biriktikçe, beyin hasarına neden olur.

Tedavi edilmeyen PKU lu bebekler tipik olarak yaşamın ilk birkaç ayında gelişirler, ancak on iki aylık zamanlarda bebeklerin çoğunda önemli bir gelişimsel gecikme olur ve okul yaşına göre zeka geriliği teşhisi konur. PKU nun belirtileri sınırlı fenilalanin içeriğine sahip gıdalardan oluşan bir diyet vasıtasıyla başarıyla tedavi edilebilir. Bebeğe çok düşük seviyelerde fenilalanin içeren özel bir formül verilir. Çocuklar, fenilalaninde düşük miktarda sebze, meyve ve diğer yiyecekleri yavaş yavaş ilerleyebilir. PKU lu insanlar, fenilalaninin güvenli bir seviyesini korumak için sınırsız bir diyetle süresiz olarak kalmalıdırlar.


Tedavi edilmeyen PKU hastaları benign formlarda tamamen normal zihinsel gelişmeden klasik formlarda çok ciddi mental retardasyona maruz kalan hastalara kadar değişebilir. Tedavi, her formdaki hastaların, yeterli bilgi birikimine sahip olmalarına olanak tanır. PKU kalıtsaldır. Bu, genler vasıtasıyla ebeveynden çocuğa geçtiği anlamına gelir. Bir gen vücudunuzun hücrelerinin bir parçası olup vücudunuzun büyümesi ve çalışması için talimatlar saklar. Genler çiftler halinde gelir; her bir ebeveynden her bir çiftten birini alırsınız.Bazen genlerdeki talimatlar değişir. Buna bir gen değişikliği veya bir mutasyon denir. Ebeveynler çocuklarına gen değişiklikleri yapabilir. Bazen bir gen değişimi, bir genin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Bazen doğum kusurlarına veya diğer sağlık koşullarına neden olabilir. Bir doğum kusuru, bir bebekte doğumda olan bir sağlık durumudur.

Yenidoğan taraması doğumda ciddi ancak nadir koşulları ontrol eder . Kan, işitme ve kalp taramasını içerir. Yeni doğan taramasında erken bulunabilir ve tedavi edilebilir, böylece bebekler sağlıklı büyür.Yenidoğan tarama sonuçları normal değilse, bu sadece bebeğinizin daha fazla teste ihtiyacı olduğu anlamına gelir. Bebeğinizin sağlayıcısı, tanı testi adı verilen başka bir test türünü önerebilir. Bu test, bebeğinizin PKU su olup olmadığını veya anormal test sonuçlarına neden olan başka bir nedeni olup olmadığını kontrol eder. Sevgili okurlar PKU la ilgili makalemizi incelediniz. Konuya dair soru ve yorumlarınızı bizlerle bu başlık altından paylaşabilrisiniz.

Bu hastalıkta, insanlar amino asit fenilalanini parçalayamayacakları nadir bir metabolik bozukluğa sahiptirler . Amino asitler, et, yumurta gibi yediğimiz gıdalarda bulunan proteinleri oluşturur. Tedavi edilmediği takdirde, yüksek fenilalanin düzeyleri zihinsel engellere ve diğer sorunlara neden olabilir. . Bu hastalığı önlemek mümkün değildir zira kalıtsaldır. PKU lu olanlar fenilalanini parçalayamayacağından, kanlarında birikmeye başlar. Sonunda, bu amino asit beyin hasarına neden olur.Tedavi edilmezse, hasar geri dönüşümsüz olabilir. Tedavi özel bir diyet ve düzenli kan testleri içerir. PKU nun ana tedavisi yüksek proteinli gıdaları (et, yumurta ve süt ürünleri gibi) tamamen ortadan kaldıran ve patates ve tahıllar gibi diğer gıdaların alımını kontrol eden düşük proteinli bir diyettir. Buna ek olarak, PKU lu insanlar bir amino asit takviyesi almalıdır. Erken tanı ve doğru tedavi ile PKU lu çocuklar sağlıklı bir yaşam sürdürürler.