Uzman SühaN
Administrator
Down sendromu nedenleri belirtileri tedavisi
Down sendromu , bebeklik döneminde zihinsel engellilik, karakteristik bir yüz görünümü ve zayıf kas tonusu (hipotoni) ile ilişkili kromozomal bir durumdur. Etkilenen kişilerin hepsi bilişsel gecikmelere maruz kalır, ancak entelektüel yetersizlik genellikle hafif ila orta derecededir.Down sendromlu insanlar çeşitli doğum kusurlarına sahip olabilirler.
İnsan vücudundaki her hücrede genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, kalıtsal özelliklerin hepsinden sorumlu olan kodları taşırlar ve kromozomlar adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplandırılırlar. Tipik olarak, her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir, bunların yarısı her bir ebeveynden devralınmıştır. Down sendromu, bir bireyin kromozom 21 in tam veya kısmen ek kopyası olduğunda oluşur. Bu ek genetik materyal, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromuyla ilişkili özelliklere neden olur. Down sendromlu çocuklarda gecikmiş gelişim ve davranış sorunları sıklıkla bildirilmektedir . Etkilenen kişilerin konuşmaları ve dili , Down sendromu olmayan çocuklardan daha yavaş gelişir.
Belirtiler ve Özellikler
Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hatanın neden olduğu ve 21. kromozomda fazladan bir kromozom bozukluğudur. Durum, hafif ve orta derecede gelişimsel bozukluklardan oluşan bilişsel yeteneğin ve fiziksel büyümenin bozulmasına neden olur. Bir dizi tarama ve test ile Down sendromunu, bebek doğmadan önce veya sonra tespit edilebilir. Down sendromlu insanlar hareket edebilir ve benzer görünseler de, her insanın farklı yetenekleri vardır.
İleri yaşta gebe kalanların Down sendromlu çocuk doğurma olasılıkları daha yüksektir. Down sendromlu bireyler, Alzheimer hastalığı ve epilepsi dahil olmak üzere bazı hastalık riski taşırlar. Down sendromu nun karakteristikleri düşük kas tonusu, kısa boy, düz burun ve çekik gözlerdir. Down sendromlu birçok insan ortak yüz özelliklerine sahiptir ve diğer büyük doğum kusurları yoktur. Bununla birlikte, Down sendromlu bazı insanlarda bir veya daha fazla büyük doğum kusuru veya başka tıbbi problemler olabilir
Down Sendromu Nedenleri
Down sendromu, 21. kromozomun tamamında veya bir kısmında genetik materyalin fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Vücuttaki her hücre, hücre çekirdeğinde kromozomlar boyunca gruplanmış genleri içerir. Normalde her hücrede 46 kromozom vardır, 23 anneden kalıtım ve 23ü babadan.Bir kişinin hücrelerinin bir kısmının veya tamamının kromozom 21 i ekstra tam veya kısmi bir kopyası varsa, sonuç Down sendromudur. Down sendromunun en yaygın biçimi, bireylerin 46 yerine her hücrede 47 kromozom bulundurduğu bir durum olan trizomi 21 olarak bilinir .
Down sendromu tanı
Hamilelik sırasında Down sendromunu saptamak için iki temel test türü vardır. Tarama testleri bir tiptir ve teşhis testleri başka bir tiptir. Bir tarama testi, Down sendromu olasılığının düşük veya daha yüksek olup olmadığını belirleyebilir. Bu nedenle tarama testleri, bir tanı testinin gerekli olup olmayacağına karar vermenize yardımcı olur. Tarama testleri mutlak bir teşhis sağlamaz, ancak anne ve bebek için daha güvenlidirler. Teşhis testleri, bir bebeğin Down sendromu olup olmayacağını tipik olarak tespit edebilir, ancak anne ve bebek için daha riskli olabilir. Nadiren kalıtsaldır ve anne-babanın gebelik öncesinde veya sırasında yaptığı hiçbir şey buna neden olabilir.Ömür boyu süren bir durumdur ve hiçbir tedavi yoktur
İlk veya ikinci trimesterde ultrason veya kan testi gibi tarama testleri . Bu, gelişmekte olan bebeğin ( fetus ) Down sendromu için risk altında olup olmadığını göstermeye yardımcı olabilir . Ancak bu testler bazen yanlış-pozitif veya yanlış-negatif sonuçlar verir. Koryonik villus örneklemesi veya amniosentez gibi tanı testleri . Bir bebeğin Down sendromu olup olmadığını gösterebilir.
Down sendromu ile ilişkili fiziksel özellikler ve tıbbi problemler, çocuklardan çocuğa değişebilir. Down sendromlu bazı çocuklar çok fazla tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyarken bazıları sağlıklı yaşam sürerler. Down sendromu önlenemezse de, bir çocuk doğmadan önce tespit edilebilir.
İnsan vücudundaki her hücrede genetik materyalin genlerde depolandığı bir çekirdek vardır. Genler, kalıtsal özelliklerin hepsinden sorumlu olan kodları taşırlar ve kromozomlar adı verilen çubuk benzeri yapılar boyunca gruplandırılırlar. Tipik olarak, her bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom içerir, bunların yarısı her bir ebeveynden devralınmıştır. Down sendromu, bir bireyin kromozom 21 in tam veya kısmen ek kopyası olduğunda oluşur. Bu ek genetik materyal, gelişim seyrini değiştirir ve Down sendromuyla ilişkili özelliklere neden olur. Down sendromlu çocuklarda gecikmiş gelişim ve davranış sorunları sıklıkla bildirilmektedir . Etkilenen kişilerin konuşmaları ve dili , Down sendromu olmayan çocuklardan daha yavaş gelişir.
Belirtiler ve Özellikler
Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hatanın neden olduğu ve 21. kromozomda fazladan bir kromozom bozukluğudur. Durum, hafif ve orta derecede gelişimsel bozukluklardan oluşan bilişsel yeteneğin ve fiziksel büyümenin bozulmasına neden olur. Bir dizi tarama ve test ile Down sendromunu, bebek doğmadan önce veya sonra tespit edilebilir. Down sendromlu insanlar hareket edebilir ve benzer görünseler de, her insanın farklı yetenekleri vardır.
İleri yaşta gebe kalanların Down sendromlu çocuk doğurma olasılıkları daha yüksektir. Down sendromlu bireyler, Alzheimer hastalığı ve epilepsi dahil olmak üzere bazı hastalık riski taşırlar. Down sendromu nun karakteristikleri düşük kas tonusu, kısa boy, düz burun ve çekik gözlerdir. Down sendromlu birçok insan ortak yüz özelliklerine sahiptir ve diğer büyük doğum kusurları yoktur. Bununla birlikte, Down sendromlu bazı insanlarda bir veya daha fazla büyük doğum kusuru veya başka tıbbi problemler olabilir
Down Sendromu Nedenleri
Down sendromu, 21. kromozomun tamamında veya bir kısmında genetik materyalin fazladan bir kopyasından kaynaklanır. Vücuttaki her hücre, hücre çekirdeğinde kromozomlar boyunca gruplanmış genleri içerir. Normalde her hücrede 46 kromozom vardır, 23 anneden kalıtım ve 23ü babadan.Bir kişinin hücrelerinin bir kısmının veya tamamının kromozom 21 i ekstra tam veya kısmi bir kopyası varsa, sonuç Down sendromudur. Down sendromunun en yaygın biçimi, bireylerin 46 yerine her hücrede 47 kromozom bulundurduğu bir durum olan trizomi 21 olarak bilinir .
Down sendromu tanı
Hamilelik sırasında Down sendromunu saptamak için iki temel test türü vardır. Tarama testleri bir tiptir ve teşhis testleri başka bir tiptir. Bir tarama testi, Down sendromu olasılığının düşük veya daha yüksek olup olmadığını belirleyebilir. Bu nedenle tarama testleri, bir tanı testinin gerekli olup olmayacağına karar vermenize yardımcı olur. Tarama testleri mutlak bir teşhis sağlamaz, ancak anne ve bebek için daha güvenlidirler. Teşhis testleri, bir bebeğin Down sendromu olup olmayacağını tipik olarak tespit edebilir, ancak anne ve bebek için daha riskli olabilir. Nadiren kalıtsaldır ve anne-babanın gebelik öncesinde veya sırasında yaptığı hiçbir şey buna neden olabilir.Ömür boyu süren bir durumdur ve hiçbir tedavi yoktur
İlk veya ikinci trimesterde ultrason veya kan testi gibi tarama testleri . Bu, gelişmekte olan bebeğin ( fetus ) Down sendromu için risk altında olup olmadığını göstermeye yardımcı olabilir . Ancak bu testler bazen yanlış-pozitif veya yanlış-negatif sonuçlar verir. Koryonik villus örneklemesi veya amniosentez gibi tanı testleri . Bir bebeğin Down sendromu olup olmadığını gösterebilir.
Down sendromu ile ilişkili fiziksel özellikler ve tıbbi problemler, çocuklardan çocuğa değişebilir. Down sendromlu bazı çocuklar çok fazla tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyarken bazıları sağlıklı yaşam sürerler. Down sendromu önlenemezse de, bir çocuk doğmadan önce tespit edilebilir.
