Uzman SühaN
Administrator
Doğum Öncesi Tarama Testleri Gerekli midir?
Gebelik öncesinden var olan ve/veya gebelikte ortaya çıkan risk faktörlerinde ise ileri inceleme amacıyla rutin tetkiklere ek olarak daha farklı bazı incelemeler yapılır. Bunlara da hamilelik döneminde ileri incelemeler adı verilir.
1. Down Sendromu Nedir?
Bu hastalık yenidoğanlarda en sık görülen kromozomal anomalidir. Yaklaşık her 700 doğumda bir görülmektedir. Halk arasında mongolizm olarak da isimlendirilir.Trisomi 21 hastalığıdır. Yani normalde 2 tane olan 21. kromozom burada 3 tanedir. Yaş ilerledikçe bu hastalığın görülme riskide artar. Örneğin 25 yaşında her 1400 doğumda bir görülürken, 30 yaşında her 900 doğumda bir, 35 yaşında her 400 doğumda bir, 40 yaşında ise her 115 doğumda bir Down Sendromlu bebek doğmaktadır.
2. Kromozomlara Bağlı Diğer Bozukluklar Nelerdir?
Trisomi 18 down sendromundan sonra en sık görülen ikinci problemdir. Yaklaşık 8000 doğumda 1 görülmektedir.Bu bebekler genellikle ölüdoğarlar. Yaşayanı ise en fazla bir yıl dayanır. Burada 18 nolu kromozom 2 yerine 3 tanedir.
Turner Sendromu (Monozomi X) da yeni doğanlarda görülen, kromozom bozukluğuna bağlı anomalilerden biridir. Ancak, diğerlerine oranla daha az görülmektedir. Burada 45+x bozukluğu vardır. yani burada fazla değil eksik kromozom vardır. Cinsiyet kromozomu xx değil sadece x dir.
Bunlardan başka , açık neural tub defekti (NTD), ventrikül duvar defektleri, anensefali, açık spina bifida, gastrochisis, omphalocele gibi başka birçok doğumsal bozukluk, gebelik sırasında yapılan tarama tetkikleri ve kontrollerle anlaşılabilmektedir.
GEBELİKLE İLGİLİ TÜM KONULAR AŞAĞIDAKİ LİNTE
https://www.meleklermekani.com/forums/gebelik.59/
3. Bu Tür Bozuklukların, Henüz Doğum Olmadan, Hamilelik Sırasında Anlaşılması Mümkün müdür?
Amniosentez ile bir çok hastalık önceden teşhis edilebilmektedir.
Amniosentez için ortalama 16-18 gebelik haftalarında bebeğin su kesesinden bir iğne yardımıyla örnek alınarak kromozomal inceleme yapılır. Ancak bu işlem çokta masum bir işlem değildir. Ortalama 200 amniosentezden 1 tanesinde hiçbir problemi olmayan bebek ölebilir.Bu nedenle risk hesaplamasında yol göstermesi için bazı tarama tastleri geliştirilmiştir.
4. Kromozomal Bozuklukları Ortaya Çıkarmaya Yarayan Tarama Yöntemleri hangileridir?
a) Anne Yaşı: Anne yaşı arttıkça riskte o oranda artar. 35 yaşından sonra risk özellikle artmıştır.Bu nedenle bazıları 35 yaşını geçen her gebeye amniosentez önermektedirler.
b) Üçlü Tarama Testi: Gebede 3 ayrı parametre incelenmiş ve bunun bu kromozomal hastalıklarda değişiklik gösterdiği anlaşılmıştır. Bu hormonlar alfa-fetoprotein (AFP), Human corionic gonadotropin (hCG) ve free estriol (uE3)’dür. Bu hormonlar anneden alınan kanda bakılır.Fakat bebek hakkında bilgi verir. Üç hormona bakıldığı için bu testin adı 3lü tarama testidir.
Üçlü Tarama Testi, gebeliğin 14. ile 20. haftaları arasında yapılırsa daha anlamlı sonuç vermektedir. Bu testte %5 yanılma payı ve %70 oranında doğru sonuç vardır.
c) Dörtlü Tarama Testi: Üçlü Tarama Testi’ne ilaveten ayrıca inhibin A da bakılır. Bakılan parametre sayısı 4 olduğu için adı dörtlü testtir.Böylece doğruluk ve hassasiyet oranı artırılır. Bu testte %5 yanılma payı ile, %76 oranında doğru sonuç alınır.Üçlü testte olduğu gibi 14-20 haftalar arası yapılabilir. 22 haftaya kadar da anlamlı sonuç verir.
d) İkili Tarama Testi: Üçlü ve dörtlü tarama tastleri gebeliğin nisbeten geç dönemi olan 14-22 haftaları arasında sonuç vermektedir. Daha erken dönemde ise ikili tarama testi daha uygundur.Burada bakılan free ß-hCG ve PAPP-A isimli hormonlardır. 10. ve 13. haftalar arasında normal ve Down Sendromlu bebeğe sahip hamilelerde anlamlı farklılıklar gösterdiği ortaya konulmuştur. Böylelikle, Down Sendromu Taraması 10.-13. haftalar arasına yapılabilmekte ve ilgili bozukluklar önemli oranda daha erken yakalanabilmektedir. ikili tarama testinin doğruluk oranı, %5 yanılma payı ile %60’tır. Eğer ultrasonografi ile nuchal translucency (USG NT) ölçülerek bu testlerle birlikte değerlendirilirse, ikili tarama testinin doğruluk oranı, yine %5 yanılma payı ile birlikte %85’tir. USG ile birlikte değerlendirme, tarama testidoğruluğunu önemli oranda yükseltmektedir.
e) İntegre Test: Hem ikili test hem de üçlü yada dörtlü test yapılarak sonuçların birlikte değerlendirilmesi halidir. Yani hem 10-13 hemde 14-22 haftalar arası ölçüm yapılmalıdır. Down Sendromu taraması doğruluk oranı %5 hata payı ile birlikte %95 gibi oldukça yüksek bir orana ulaşmaktadır.
5. Down Sendromu Tarama Testleri Tüm Gebelerde Yapılmalı mı?
Araştırma sonuçları buı testlerin tüm gebelerde yapılmasının yararlı olacağını ortaya koymaktadır. Bazı ülkelerde yapılması rutin olarak önerilmezken bazılarında tavsiye edilmektedir. Biz kendi hastalarımıza bu testlerin ne olduğunu ve nasıl bir bilgi verdiğini anlatmaktayız. Gebeleri bu testleri yaptırmaya zorlayamayız. Tercih gebelere bırakılmalı ve sonuçların sorumluluğu gebe ve ailesiyle paylaşılmalıdır.
6. Türkiye’de ki durum
Yılda yaklaşık 1.5 milyon doğum olur.Taranan gebe sayısı 70 bin civarında olduğu hesaplanmaktadır.
7. Down Sendromu Tarama Testlerinde Pozitiflik Oranı
Bu testler gençlerde daha düşük pozitifken yaş ilerledikçe pozitiflik artmaktadır.
8. Tarama Testi Sonucu Pozitif Çıkan Gebelere Ne Önerilir
Sonuçta hesaplanan risk oranı 1/270 den büyükse amniosentez önerilir. Daha düşük oranlarda ultrason takipleri ve gerekirse amniosentez yapılır. Amniosentezin riskleri ayrıntılı olarak anlatılır ve onam formu doldurulup gebe ve eşine imzalatılarak bu işlem yapılır. Sağlıklı bebeğe zarar verme riskide bu işlemle beraber mevcuttur.
9. Tarama Testleri ile, Yalnızca Down Sendromu mu Aranabilmektedir?
İkili testte down sendromu,trisomi 18 taranabilmektedir. Üçlü ve dörtlü testler ve integre testlerle down,edward, turner,NTD(açık),anensefali,açık spina bifida,gastroşizis,omfalosel gibi bozukluklar hakkında risk oranı elde edilebilir
10. Gebelerden Tarama İçin Kan Ne Zaman Alınmalıdır?
İkili test için 10-13. haftalar arasında, üçlü veya dörtlü test için 14-22. haftalar arasında kan alınmalıdır. 2-4 ml. serum yeterlidir.
11. Birlikte Hangi Bilgiler Gerekmektedir?
Annenin yaşı, USG ile gebelik haftası, varsa USG NT, annenin kilosu, sigara içip içmediği,bebek sayısı (ikiz ,üçüz gibi durumlarda testin hassasiyeti azalmaktadır.), diyabet olup olmadığı, eski gebelikleriyle ilgili güvenilir bilgiler gereklidir.
1. Down Sendromu Nedir?
Bu hastalık yenidoğanlarda en sık görülen kromozomal anomalidir. Yaklaşık her 700 doğumda bir görülmektedir. Halk arasında mongolizm olarak da isimlendirilir.Trisomi 21 hastalığıdır. Yani normalde 2 tane olan 21. kromozom burada 3 tanedir. Yaş ilerledikçe bu hastalığın görülme riskide artar. Örneğin 25 yaşında her 1400 doğumda bir görülürken, 30 yaşında her 900 doğumda bir, 35 yaşında her 400 doğumda bir, 40 yaşında ise her 115 doğumda bir Down Sendromlu bebek doğmaktadır.
2. Kromozomlara Bağlı Diğer Bozukluklar Nelerdir?
Trisomi 18 down sendromundan sonra en sık görülen ikinci problemdir. Yaklaşık 8000 doğumda 1 görülmektedir.Bu bebekler genellikle ölüdoğarlar. Yaşayanı ise en fazla bir yıl dayanır. Burada 18 nolu kromozom 2 yerine 3 tanedir.
Turner Sendromu (Monozomi X) da yeni doğanlarda görülen, kromozom bozukluğuna bağlı anomalilerden biridir. Ancak, diğerlerine oranla daha az görülmektedir. Burada 45+x bozukluğu vardır. yani burada fazla değil eksik kromozom vardır. Cinsiyet kromozomu xx değil sadece x dir.
Bunlardan başka , açık neural tub defekti (NTD), ventrikül duvar defektleri, anensefali, açık spina bifida, gastrochisis, omphalocele gibi başka birçok doğumsal bozukluk, gebelik sırasında yapılan tarama tetkikleri ve kontrollerle anlaşılabilmektedir.
GEBELİKLE İLGİLİ TÜM KONULAR AŞAĞIDAKİ LİNTE
https://www.meleklermekani.com/forums/gebelik.59/
3. Bu Tür Bozuklukların, Henüz Doğum Olmadan, Hamilelik Sırasında Anlaşılması Mümkün müdür?
Amniosentez ile bir çok hastalık önceden teşhis edilebilmektedir.
Amniosentez için ortalama 16-18 gebelik haftalarında bebeğin su kesesinden bir iğne yardımıyla örnek alınarak kromozomal inceleme yapılır. Ancak bu işlem çokta masum bir işlem değildir. Ortalama 200 amniosentezden 1 tanesinde hiçbir problemi olmayan bebek ölebilir.Bu nedenle risk hesaplamasında yol göstermesi için bazı tarama tastleri geliştirilmiştir.
4. Kromozomal Bozuklukları Ortaya Çıkarmaya Yarayan Tarama Yöntemleri hangileridir?
a) Anne Yaşı: Anne yaşı arttıkça riskte o oranda artar. 35 yaşından sonra risk özellikle artmıştır.Bu nedenle bazıları 35 yaşını geçen her gebeye amniosentez önermektedirler.
b) Üçlü Tarama Testi: Gebede 3 ayrı parametre incelenmiş ve bunun bu kromozomal hastalıklarda değişiklik gösterdiği anlaşılmıştır. Bu hormonlar alfa-fetoprotein (AFP), Human corionic gonadotropin (hCG) ve free estriol (uE3)’dür. Bu hormonlar anneden alınan kanda bakılır.Fakat bebek hakkında bilgi verir. Üç hormona bakıldığı için bu testin adı 3lü tarama testidir.
Üçlü Tarama Testi, gebeliğin 14. ile 20. haftaları arasında yapılırsa daha anlamlı sonuç vermektedir. Bu testte %5 yanılma payı ve %70 oranında doğru sonuç vardır.
c) Dörtlü Tarama Testi: Üçlü Tarama Testi’ne ilaveten ayrıca inhibin A da bakılır. Bakılan parametre sayısı 4 olduğu için adı dörtlü testtir.Böylece doğruluk ve hassasiyet oranı artırılır. Bu testte %5 yanılma payı ile, %76 oranında doğru sonuç alınır.Üçlü testte olduğu gibi 14-20 haftalar arası yapılabilir. 22 haftaya kadar da anlamlı sonuç verir.
d) İkili Tarama Testi: Üçlü ve dörtlü tarama tastleri gebeliğin nisbeten geç dönemi olan 14-22 haftaları arasında sonuç vermektedir. Daha erken dönemde ise ikili tarama testi daha uygundur.Burada bakılan free ß-hCG ve PAPP-A isimli hormonlardır. 10. ve 13. haftalar arasında normal ve Down Sendromlu bebeğe sahip hamilelerde anlamlı farklılıklar gösterdiği ortaya konulmuştur. Böylelikle, Down Sendromu Taraması 10.-13. haftalar arasına yapılabilmekte ve ilgili bozukluklar önemli oranda daha erken yakalanabilmektedir. ikili tarama testinin doğruluk oranı, %5 yanılma payı ile %60’tır. Eğer ultrasonografi ile nuchal translucency (USG NT) ölçülerek bu testlerle birlikte değerlendirilirse, ikili tarama testinin doğruluk oranı, yine %5 yanılma payı ile birlikte %85’tir. USG ile birlikte değerlendirme, tarama testidoğruluğunu önemli oranda yükseltmektedir.
e) İntegre Test: Hem ikili test hem de üçlü yada dörtlü test yapılarak sonuçların birlikte değerlendirilmesi halidir. Yani hem 10-13 hemde 14-22 haftalar arası ölçüm yapılmalıdır. Down Sendromu taraması doğruluk oranı %5 hata payı ile birlikte %95 gibi oldukça yüksek bir orana ulaşmaktadır.
5. Down Sendromu Tarama Testleri Tüm Gebelerde Yapılmalı mı?
Araştırma sonuçları buı testlerin tüm gebelerde yapılmasının yararlı olacağını ortaya koymaktadır. Bazı ülkelerde yapılması rutin olarak önerilmezken bazılarında tavsiye edilmektedir. Biz kendi hastalarımıza bu testlerin ne olduğunu ve nasıl bir bilgi verdiğini anlatmaktayız. Gebeleri bu testleri yaptırmaya zorlayamayız. Tercih gebelere bırakılmalı ve sonuçların sorumluluğu gebe ve ailesiyle paylaşılmalıdır.
6. Türkiye’de ki durum
Yılda yaklaşık 1.5 milyon doğum olur.Taranan gebe sayısı 70 bin civarında olduğu hesaplanmaktadır.
7. Down Sendromu Tarama Testlerinde Pozitiflik Oranı
Bu testler gençlerde daha düşük pozitifken yaş ilerledikçe pozitiflik artmaktadır.
8. Tarama Testi Sonucu Pozitif Çıkan Gebelere Ne Önerilir
Sonuçta hesaplanan risk oranı 1/270 den büyükse amniosentez önerilir. Daha düşük oranlarda ultrason takipleri ve gerekirse amniosentez yapılır. Amniosentezin riskleri ayrıntılı olarak anlatılır ve onam formu doldurulup gebe ve eşine imzalatılarak bu işlem yapılır. Sağlıklı bebeğe zarar verme riskide bu işlemle beraber mevcuttur.
9. Tarama Testleri ile, Yalnızca Down Sendromu mu Aranabilmektedir?
İkili testte down sendromu,trisomi 18 taranabilmektedir. Üçlü ve dörtlü testler ve integre testlerle down,edward, turner,NTD(açık),anensefali,açık spina bifida,gastroşizis,omfalosel gibi bozukluklar hakkında risk oranı elde edilebilir
10. Gebelerden Tarama İçin Kan Ne Zaman Alınmalıdır?
İkili test için 10-13. haftalar arasında, üçlü veya dörtlü test için 14-22. haftalar arasında kan alınmalıdır. 2-4 ml. serum yeterlidir.
11. Birlikte Hangi Bilgiler Gerekmektedir?
Annenin yaşı, USG ile gebelik haftası, varsa USG NT, annenin kilosu, sigara içip içmediği,bebek sayısı (ikiz ,üçüz gibi durumlarda testin hassasiyeti azalmaktadır.), diyabet olup olmadığı, eski gebelikleriyle ilgili güvenilir bilgiler gereklidir.
