Konuya cevap cer

fenilalanin nedir yeni doğan bebeklerde topuktan kan alma bebeklerde topuktan alınan kan alma oyunları topuk kanı neden alınır

Fenilketonüri,                    Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu                    gelişen KALITSAL, METABOLİK bir hastalıktır.

                  Fenilketonürili çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan                    fenilalanin aminoasidini, karaciğerde parçalayamaz. Bunun                    sonucunda da kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte                    olan beyinlerini etkiler.

                  Çocuğun sinir sisteminde hasar meydana gelmesinin yanı sıra,                    ileri derecede zeka özürü de oluşur. Diğer bebekler gibi                    oturma, yürüme, ve konuşma becerilerini kazanamaz. Beyin                    gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır.

                  Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilen bir                    hastalıktır!

                  

                  Bebeğin beyni, bu hastalıktan etkilenmeden yani ilk birkaç ay                    teşhisin konulması gerekir. Ancak, özel gıdalarla                    beslenmedikleri taktirde, fenilketonürili çocuklar 5-6 aylık                    olduktan sonra zekalarında gerileme belirgin hale gelir. Bu                    nedenle, 12 yaşına gelinceye kadar, özel üretilmiş un ve                    şehriye içeren gıdalarla beslenmelidirler.

                  

                  Belirtileri Nelerdir?

                  Bebek 2 aylık olduktan sonra; 

                  Akranlarından geri kalma, 

                  Başını tutamama, 

                  Aşırı vücut hareketleri, 

                  Kusma veya sara nöbetleri, 

                  İdrarda küf kokusu, 

                  ile kendini belli eder.

                  Her yeni doğana Gutrie testinin uygulanması ve ilk 15 gün                    içerisinde özel bir filtre kağıdına topuktan bir damla kan                    alınması gerekir.

                  

                  Hastalığın ülkemizde görülme oranı yüksektir. 

                  Akrabalar arasındaki evliliklerin büyük oranda süregelmesi                    ülkemizde bu hastalığın çarpıcı bir sıklıkta görülmesine neden                    olmaktadır. 

                  Fenilketonüri hastalığı ile doğan çocuk hayatın ilk günlerinde                    tanımlanıp uygun diyet tedavisine alındığında beklenen zeka                    düzeyine erişilebilmektedir. 

                  Hastalığın tedavisi fenilalanin içermeyen yada önemsenmeyecek                    kadar düşük fenilalanin bulunan özel ilaç niteliğindeki                    mamalarla mümkündür. 


Geri
Üst